地中海贫血筛查实验阳性，提示是地中海贫血的可能性比较大。此时要进一步确诊是否是地中海贫血，就需要进行地中海贫血基因的检查。如果地中海贫血基因检查是阳性的，那么就能够明确诊断是地中海贫血，而且还可以根据基因检查的结果，区分是哪一种类型的地中海贫血。地中海贫血属于基因病，是遗传性疾病，是由于珠蛋白基因异常导致的珠蛋白生成障碍，从而导致的一组小细胞低色素性贫血，它在临床上需要与缺铁性贫血，慢性病性贫血，铁粒幼细胞性贫血相鉴别。