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串联质谱筛查技术已成为遗传代谢病的常规诊断工具，能对微量血标本一次进行30多种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢性疾病的检测。可高效应用于新生儿遗传代谢病筛查，具有高灵敏度、高准确性、高通量的优势，为遗传代谢病的筛查提供了更佳手段。通常采取一滴血就可以对遗传代谢性疾病进行筛查的方式，常在宝宝出生后3~7天内，采集新生儿足跟血进行检查。串联质谱作为筛查技术，只是推测存在某种遗传代谢的可能，方法学上仍旧存在一定的假阳性和假阴性，不能对疾病做到最终的诊断。串联质谱筛查仍需联合测序技术发现致病基因的突变位点，并通过父母验证才能最终确定是否存在致病性。遗传代谢病种类繁多、病情复杂多样，要早发现早治疗。确诊的患儿根据其情况建立随访档案，密切随访其生化指标和临床表现。