UT 西南医学中心的专家表示，接受广泛基因测序的儿童可能无法获得父母所期望的彻底 DNA 分析。

对美国三个主要实验室的临床测试进行的审查表明，全外显子组测序通常无法充分分析大段 DNA，这是一个潜在的严重缺陷，可能会阻止医生准确诊断潜在的遗传疾病，从癫痫到癌症。

UT Southwestern 的重新分析表明，每个实验室平均充分检查了不到四分之三的基因——34%、66% 和 69% 的覆盖率——并且在检测特定疾病的能力方面存在惊人的巨大差距。

研究人员表示，他们进行这项研究是因为他们认为测试质量的巨大差异在临床基因测序中普遍存在，但尚未得到充分记录或与临床医生分享。

“许多下令进行这些测试的医生并不知道这种情况正在发生，”德克萨斯大学西南分校病理学副教授、医学博士 Jason Park 说。“他们的许多患者都是患有神经系统疾病的小孩，他们希望获得最完整的诊断测试。但他们没有意识到整个外显子组测序可能会遗漏一些更有针对性的基因测试会发现的东西。”

全外显子组测序是一种分析蛋白质生成基因的技术，越来越多地用于医疗保健领域，以识别导致疾病的基因突变——主要发生在儿童身上，也发生在患有罕见或未确诊疾病的成年人身上。然而，Park 表示，全面分析外显子组中大约 18,000 个基因的过程本身就很困难，而且容易出现疏忽。大约一半的测试没有查明突变。

发表在《临床化学》杂志上的新研究揭示了为什么某些分析可能会返回负面结果。

研究人员重新分析了 2012 年至 2016 年期间进行的 36 名患者的外显子组测试——三个国家临床实验室各有 12 名——发现了截然不同的结果，并且与完全分析的基因不一致。除非实验室达到行业接受的阈值以对所有编码蛋白质的 DNA 进行充分分析，否则不认为基因已被完全分析，这被定义为每次测试至少对该片段进行 20 次测序