两个相互独立工作的研究小组进行了研究，以更多地了解表观遗传学在癌性肿瘤行为中的作用。第一组是英国癌症研究所的一个团队，与来自英国其他几个机构的同事合作，分析了来自不同患者的数千个肠癌样本，以寻找表观遗传变化的实例。

第二个团队由来自世界各地的成员组成，他们专注于从同一个肿瘤中提取的多个样本——他们还寻找表观遗传学引起的变化。两个团队都在《自然》杂志上发表了概述他们工作的论文。

多年来，医学科学家一直认为，大多数(如果不是全部)癌症是由于 DNA 突变导致的，导致异常组织以肿瘤的形式生长。近年来，研究人员发现证据表明并非所有癌症都具有简单的遗传起源。相反，有证据表明有些人具有表观遗传因素。通过表观遗传学，年龄或环境对癌细胞中 DNA 编码的表达方式产生影响。在这项新的努力中，两个团队都希望更好地了解表观遗传学在癌性肿瘤发展和进展中的作用。

在第一项研究中，研究人员收集并研究了来自 30 名不同患者的各种类型肠癌的组织。他们总共查看了 1,370 个样本。每个人都接受了全转录 RNA-seq 和全基因组测序。他们能够追踪到哪些肿瘤是纯粹基于 DNA 的，哪些不是。他们发现其中只有 166 个可以追溯到潜在的遗传学。

在第二项研究中，研究人员对取自同一肿瘤的多个组织样本进行了空间分辨、配对的全基因组和转录组测序。他们发现证据表明，他们发现的大多数变异不能归咎于潜在的遗传。

两个团队都承认他们的工作并没有证明表观遗传学直接导致癌症行为的变化，但他们都发现了证据表明情况确实如此。他们还都指出，要更好地了解表观遗传学在癌症发展和进展中的作用，还需要做更多的工作。