HIRA 蛋白的缺失促进了细胞培养和动物模型中肿瘤细胞的增殖和侵袭。这是科隆大学 Alexander von Humboldt 教授 Christian Frezza 博士领导的一项研究成果。

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征 (HLRCC) 是基于产生蛋白质富马酸水合酶 (FH) 的基因的变化。富马酸水合酶是一种细胞蛋白，它与细胞中的能量产生密切相关。然而，单独的基因突变并不会导致这种疾病。

其他因素，如 HIRA 的产生减少是癌症发展所必需的，科学家们在细胞中 CRISPR/Cas9 筛选的帮助下发现了这些因素。该研究始于剑桥大学 MRC 癌症中心，并在科隆大学 CECAD 老龄化研究卓越集群完成，现已发表在《科学进展》上。

“基于这些新的机制发现，可以开发一种 HLRCC 肾肿瘤模型，为靶向治疗开辟新的前景，”该研究的第一作者 Lorea Valcarcel 博士说。

除了实验室实验外，科学家们还证明，与健康个体的样本相比，受影响的 HLRCC 患者的 FH 和 HIRA 蛋白减少。与正常周围组织相比，来自两名患者的肿瘤活检进一步证实了 HIRA 的下调。

因此，HIRA 的缺失会激活蛋白质MYC，这是一种已知的致癌基因。癌基因是通过其功能和激活其他蛋白质对肿瘤形成产生积极影响的基因和蛋白质。