研究表明，淀粉样斑块(蛋白质团块是阿尔茨海默氏病的标志之一)在患有阿尔茨海默氏症的唐氏综合症患者大脑中的发生水平与遗传性早发性阿尔茨海默氏症患者的大脑水平大致相同由国立卫生研究院资助。基于迄今为止规模最大的此类研究，研究结果表明，阿尔茨海默氏症和唐氏综合症患者可能会受益于参与旨在减缓淀粉样斑块形成的阿尔茨海默氏症疗法研究。

该研究由圣路易斯华盛顿大学医学博士 Beau Ances 以及来自显性遗传阿尔茨海默氏症网络 (DIAN) 和阿尔茨海默氏症生物标志物联合会-唐氏综合症 (ABC-DS) 的同事进行。它出现在柳叶刀神经学。

“相似性表明，患有唐氏综合症和其他遗传性阿尔茨海默病的人可能存在阿尔茨海默病的共同机制，”NICHD 主任、医学博士 Diana W. Bianchi 说。“未来在了解唐氏综合症患者阿尔茨海默病方面的进展可能有助于深入了解其他形式的疾病。”

斑块主要由聚集的淀粉样蛋白 β 组成，这些蛋白由淀粉样蛋白前体蛋白(APP) 基因编码，位于 21 号染色体上。由于患有唐氏综合症的人出生时带有 21 号染色体的额外完整或部分拷贝，因此他们具有三个拷贝APP 基因。这会导致它们产生过多的淀粉样蛋白，从而导致斑块的形成。

对于当前的研究，研究人员定期对患有唐氏综合症的人的大脑进行 MRI 和淀粉样蛋白正电子发射断层扫描。然后，他们将结果与因遗传 APP 基因或 PSEN1 或 PSEN2 基因(编码分解淀粉样前体蛋白的酶)的致病变异而导致的早发性阿尔茨海默病患者的脑部扫描结果进行了比较。

该研究涉及来自 ABC-DS 试验的 192 名唐氏综合症患者和 33 名同胞对照。它还涉及 265 名 APP、PSEN1 或 PSEN2 变体的携带者和 169 名非携带者家庭成员，他们是 DIAN 试验的参与者，也是对照组的一部分。

“多种途径可能介导阿尔茨海默病和相关痴呆症的脑损伤，”NIA 主任、医学博士 Richard J. Hodes 说。“像这样的研究可以帮助研究人员了解介导不同高危人群脑损伤的途径的共性或差异，例如唐氏综合症患者和显性遗传性早发性阿尔茨海默氏症患者。因此，这些发现可能为开发治疗方法提供线索对于这些毁灭性的疾病。”

总的来说，唐氏综合症患者大脑中的淀粉样蛋白负荷量与携带早发性阿尔茨海默病基因变异的人相似。两组的脑淀粉样蛋白水平均高于对照组。此外，在思维和记忆测试中表现出认知衰退迹象的唐氏综合症和早发性阿尔茨海默氏症参与者的淀粉样蛋白水平高于没有表现出认知衰退迹象的参与者。

两组之间的一个差异在于脑淀粉样斑块形成的模式。患有早发性阿尔茨海默氏症的参与者在大脑皮层(大脑最外层)的所有区域都有斑块。相比之下，唐氏综合症患者的大脑在枕叶中部没有斑块沉积，枕叶是大脑后部大脑皮层的一部分。

作者得出结论，患有唐氏综合症的人可能会经历与早发性阿尔茨海默病患者非常相似的大脑淀粉样蛋白积聚模式。研究结果还显示了将患有唐氏综合症的人纳入临床试验的好处——为患有唐氏综合症的人和普通大众带来了医疗保健方面的进步。