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基因检测可以用于诊断疾病、预测患病风险，帮助患者进行针对性治疗等作用和意义。基因检测可以通过血液、其他体液或细胞等对DNA进行检测，用于诊断疾病或预测患病风险。通过基因诊断可以对细菌、病毒等进行检测，不仅短时间内可以得到结果而且准确性高，如通过基因检测对结核杆菌、新冠病毒等进行检测。某些疾病有家族遗传倾向，通过基因检测可以找出致病基因，有助于进行针对性治疗。如高血压、糖尿病等。此外通过基因诊断可以选择出适用于患者的治疗药物，避免药物毒副作用等。基因检测现在作为常用的检测手段，大大提升了诊断敏感度，也可用于胎儿或新生儿遗传性疾病的检测等。