超过 155,000 名为科学分享 DNA 的人即将学到一些东西：他们是否有一些特别令人担忧的基因?

这是一个大型项目的一部分，该项目旨在揭示人们的遗传、环境和习惯如何相互作用来决定他们的整体健康状况。国立卫生研究院周二表示，它现在开始通知参与者一些早期发现——如果他们携带的变异体可能导致 59 种遗传病中的任何一种或引发药物问题。

因为拥有相同基因的每个人都不会有相同的健康结果，分享这些结果可能会激发新的发现。

“这种可变性的驱动因素是什么?” 国立卫生研究院“我们所有人”研究的负责人乔什丹尼博士问道。“他们根据调查结果改变行为的方式，我们将能够看到这一点。”

我们所有人都是一项前所未有的努力，旨在减少健康差异并结束当今一刀切的护理。研究人员的目标是在至少十年内跟踪各行各业的 100 万人，以更好地了解决定为什么一个兄弟姐妹生病而不是另一个兄弟姐妹生病的因素的复杂组合，或者为什么一个病人的治愈方法在另一个病人身上失败。

志愿者分享 DNA 样本、医疗记录、健身追踪并回答健康问题。到目前为止，大约有 560,000 人报名参加——重要的是，近一半来自历史上被排除在医学研究之外的种族和族裔群体。

传统上，此类研究是单向的——科学家从志愿者那里学到很多东西，而志愿者得到的个人信息很少。但在一项不同寻常的举措中，All of Us 参与者可以在研究结束之前很久就决定是否要了解与健康相关的基因发现。

参与这项研究的国立卫生研究院雇员雷切尔彼得森说：“一想到如果我不知道这一点会发生什么，我就不寒而栗。”

All of Us 遗传顾问向这位费城妇女宣布，由于一种名为 BRCA-2 的基因，她患乳腺癌和卵巢癌的风险增加。

彼得森在最近成为该项目的参谋长之前曾为我们所有人做志愿者，她没有意识到这对她的家人来说是一种风险。

彼得森说，这些知识“让你能够掌控一切”，她计划与自己的医生讨论各种选择，例如增加乳腺癌筛查或是否考虑预防性切除卵巢。

丹尼估计 2% 到 3% 的研究参与者将了解到他们有一种众所周知的基因变异，这种变异会导致某些癌症、心脏病或其他疾病。更多人的基因变异会影响他们的身体处理某些药物的方式。

目前，参与者只会得到他们可以做些什么的发现，例如寻求早期诊断或更换药物。他们将获得免费的确认测试、遗传咨询，并帮助他们与医生和家人分享信息。

但是还有很多东西要学。例如，绝大多数与疾病相关的基因都是通过研究欧洲血统的人发现的。贝勒医学院遗传学专家 Eric Venner 说，非常不同的变异可能对其他血统起着更大的作用。

他的团队正在使用多样化的 All of Us 基因数据库，开始梳理哪些差异对哪些人群最重要。

如果新发现影响研究志愿者，“我们将及时更新，”丹尼说。“这就是能够与我们的参与者交谈并与他们合作数十年的力量。”