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发现罕见形式的炎症性肠病的治疗方法

导读 曼彻斯特大学和曼彻斯特大学NHS基金会信托基金的研究人员称,可以通过骨髓移植成功治愈导致炎症性肠病的罕见遗传病。该疾病被称为G6PC3缺乏...

曼彻斯特大学和曼彻斯特大学NHS基金会信托基金的研究人员称,可以通过骨髓移植成功治愈导致炎症性肠病的罕见遗传病。该疾病被称为G6PC3缺乏症,影响约百万分之一的人,并引起肠道炎症以及肺部感染。

该小组还发现,在受影响的患者中,白血细胞暴露于肠道细菌时称为中性粒细胞引发炎症,尽管与常用的生物疗法治疗。

在Rob Wynn教授的指导下,患者在曼彻斯特大学NHS基金会信托基金(MFT)的一部分-皇家曼彻斯特儿童医院接受了治疗,该医院是世界领先的小儿骨髓移植中心之一。

该研究发表在《白细胞生物学杂志》上。

Anu Goenka博士是其博士学位的组成部分,从事了实验室工作。他由医学研究理事会临床研究培训奖学金以及欧洲小儿传染病学会(ESPID)的奖学金资助。

G6PC3在糖代谢中很重要,对于为嗜中性粒细胞提供能量至关重要,嗜中性粒细胞在缺乏时难以分裂并起作用。

形成脓液的中性粒细胞被人体释放以清除细菌,尤其是肠道和肺部细菌。研究小组检查了4名G6PC3缺乏相关性IBD儿童的嗜中性粒细胞功能和对骨髓移植的反应。这些儿童的IBD对其他免疫疗法包括类固醇和生物制剂均无反应。

治疗后,所有患者的IBD症状均得到缓解。现在,其中三名患者在移植后三到四年仍在缓解中。曼彻斯特大学高级讲师,皇家曼彻斯特儿童医院小儿免疫学顾问Peter Arkwright博士主持了这项研究。莱迪亚·贝克尔免疫学和炎症研究所所长,美国国立卫生研究院曼彻斯特生物医学研究中心研究员特蕾西·哈塞尔(Tracy Hussell)教授是联合负责人。

Arkwright博士说:“尽管由G6PC3缺乏症引起的IBD极为罕见且难以诊断,但令人激动的是,我们找到了一种成功治疗这四个孩子的方法。很难说已经找到了治愈任何疾病的方法,但我认为在这种情况下,这样说是完全正确的。我们的论文也毫无疑问地表明IBD G6PC3缺乏会导致IBD。”

缺乏症的儿童通常在生命的最初几年就被诊断出来,尽管有些儿童直到11岁和12岁才被诊断出。由于检测疾病或接受移植的困难,成年人也可能受到影响。骨髓移植捐献者是亲属或骨髓登记处的成员。一旦孩子接受了化学疗法,将捐赠的骨髓注入静脉。输血后约10天,新的中性粒细胞出现-尽管免疫系统需要三到四个月才能恢复。大多数患者在病房中隔离三到四个星期,然后回家隔离几个月。

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